Көбелек адамдар: буллезді эпидермолиз дегеніміз не және терапияның заманауи тәсілдері қандай

Қараша 3, 2023

Алғаш рет "орфанды" термині аурулар мен дәрі-дәрмектерге қатысты (ағылшын тілінен) orphan-жетім) АҚШ-та 1983 жылы "Орфандық препараттар туралы акт" (Orphan Drug Act) заңнамасында қолданылған, сол кезде белгілі 1600-ге жуық аурулар мен синдромдарды және сирек кездесетін санатқа жатқызылған 300-ге жуық дәрі-дәрмектерді бөле отырып көрсеткен. Осы сирек кездесетін аурулардың бірі - буллезді эпидермолиз.

Буллезді эпидермолиз - бұл түрлі гендердегі мутациялармен байланысты ауру. Клиникалық көріністердің ауырлығы мен түрлілігі геннің қайсысына әсер ететініне байланысты және төрт негізгі түрге жіктелген клиникалық және генетикалық гетерогенді аурулар тобын қамтиды: қарапайым БЭ (ҚБЭ), шектес БЭ (ШБЭ), дистрофиялық БЭ (ДБЭ) және БЭ Киндлер синдромы.

1886 жылға дейін туа біткен буллезді эпидермолиз тұқым қуалайтын күлдіреуік деп аталды. Бұл аурудың клиникалық көрінісін алғаш рет британдық доктор Дж. Хатчинсон 1875 жылы жазып шықты.

Көптеген жылдар бойы туа біткен буллезді эпидермолиздің пайда болу жиілігі белгісіз болды, бірақ 1986 жылы АҚШ-та ТБЭ ұлттық тізілімі құрылғаннан кейін зерттеушілер осы тұқым қуалайтын патологияның таралуы туралы деректерді жинап, жүйелей бастады. Жеңіл ағымды формалар 1:50,000 жиілікте жаңа туған нәрестелерде кездеседі, ал ауыр формалар жыл сайын 1:500,000 жиілікте кездеседі. Ресейде туа біткен буллезді эпидермолиздің популяциялық жиілігі 1:50,000 – 1:300,000 құрайды, ал ТБЭ-мен ауыратын науқастардың жылдық болжамды саны 1,7 миллион жаңа туған нәрестеге 14-34 жағдайды құрайды. Өзбекстан Республикасында 2021 жылы буллезді эпидермолизбен ауыратын 287 науқас тіркелген. Қазақстанда 2023 жылдың басында осы аурудың әртүрлі формалары бар 112 пациент тіркелген.

Туа біткен буллезді эпидермолиздің (ТБЭ) дамуы негізінен эпидермис пен дермис арасындағы байланысты қамтамасыз ететін терінің құрылымдық ақуыздарын кодтайтын гендердің мутациясына байланысты.

Қазақстан Республикасында ТБЭ диагнозы негізінен фенотиптік деректерге негізделген. Типтік көріністер болған кезде ТБЭ түрі мен кіші түрін тексеру қарапайым міндет болып табылады. Алайда, атипті көріністер, отбасында аурудың болмауы және жаңа туған кезең ауруды анықтауды қиындатады. Бұл жағдайларда динамикалық бақылау қосымша клиникалық ТБЭ белгілерін анықтауға мүмкіндік береді, ал зертханалық-аспаптық зерттеу әдістерін жүргізу ТБЭ типі мен кіші типін анықтауға мүмкіндік береді. Осы мақсатта ДНҚ диагностикасы, иммунофлуоресцентті антигендік карталау және электронды микроскопия қолданылады.

Буллезді эпидермолиздің кез-келген түрінің негізгі клиникалық белгісі - ұсақ механикалық жарақаттармен көпіршіктердің пайда болуы, мысалы, кесу, киіммен сүрту, жарылу, сызаттар және т.б. егер бұл көпіршіктер зақымдалса, инфекция еніп кетуі мүмкін ашық жара пайда болады.

Басқа клиникалық белгілерге алақан мен табан бетінің дөрекілігі мен қабыршақтануы, сондай-ақ терінің пигментациясының бұзылуы жатады: онда ашықт түсті дақтар да, пигменттің жоғалуы (депигментация) болуы мүмкін. Бұл бұзылулар жарылған көпіршіктердің орнында пайда болады.

Бұл диагнозбен туылған адамдар көбелектің қанаты сияқты терінің осалдығына байланысты "көбелектер" деп аталады. Аты буллезді эпидермолиз (БЭ) — латын сөзінен шыққан bulla ("көпіршік") cөзі. Кішкентай үйкелістен науқаста жараға айналатын көпіршіктер пайда болады. Тері проблемалары терідегі жаралармен ғана шектелмейді, сонымен қатар бұл ауруда асқазан-ішек жолдары, бүйрек, жүрек, көру мүшелері, тірек-қимыл аппараты зардап шегеді. Жиі асқыну — терінің жалпақ жасушалы обыры. Сол себепті пациенттерге көпсалалы тәсіл, ем қажет, яғни, педиатр, стоматолог, хирург, травматолог, гематолог, гастроэнтеролог және т. б. сияқты әртүрлі мамандардың бақылауы қажет.

Көп жағдайда аурудың туа біткен буллезді эпидермолизінің алғашқы белгілері туылғаннан бастап пайда болады және мұндай науқастар қоршаған ортаға әлеуметтік бейімделуге, дәрігерде тексерілуге, емдеуге, күтім алуға ерекше көзқарасты қажет етеді.

Аурудың орташа және ауыр ағымы пациенттің өмір сүру сапасының нашарлауына әкелетін көптеген асқынулар мен қатар жүретін аурулардың болуымен сипатталады. Аралас маман дәрігерлерінің ТБЭ жан-жақты тексеруіне пәнаралық көзқарасының және тері және тері үсті зақымдануларын уақтылы емдеудің болмауы пациенттің мүгедектігіне әкеледі.

Бүгінгі таңда ҚР-да ТБЭ сирек кездесетін және емделмейтін ауру болып қала беруде, ал мемлекет тарапынан мамандандырылған медициналық көмекпен қамтамасыз ету қажеттілігі өмір бойы қалады.

Қазіргі уақытта туа біткен буллезді эпидермолиздің этиопатогенетикалық емі жоқ. Барлық медициналық шаралар паллиативті болып табылады және ең алдымен жарақаттардың пайда болуын және соның салдарынан тері мен зақымдалған беттерге оңтайлы күтімді таңдау арқылы олардың көпіршіктерін болдырмауға бағытталған. Науқас жасына байланысты барлық сынақтардан, диспансерлік тексеруден және иммундаудан (вакцинациядан) өтуі керек. Барлық пациенттер дерматолог пен педиатрдың, терапевттің диспансерлік есебінде болады, оларға мүгедектік ресімделеді және мүгедектікке байланысты жеңілдіктер беріледі.

Емдеу сонымен қатар қышуды, ауырсынуды жоюға, аурудың жұқпалы асқынуларымен күресуге, асқазан-ішек жолдарының, тістердің, сүйек-буын аппараттарының патологиясын түзетуге бағытталған. Туа біткен буллезді эпидермолизбен ауыратын науқастар тек дерматологтарда қаралуды ғана емес, сонымен қатар хирургтар, стоматологтар, гастроэнтерологтар, педиатрлар, онкологтар, офтальмологтар, гематологтар, психологтар сияқты басқа да мамандар да белсенді динамикалық бақылауда және емдеуде болуды қажет етеді.

БЭ-мен ауыратын науқастардың тамақтануы механикалық, термиялық және химиялық жағынан жұмсақ болуы керек (пюре, жартылай сұйық, ыстық емес), негізгі макро - және микроэлементтермен, метаболизмнің бұзылуына байланысты жоғары калориялы дәрумендермен байытылған. Көпіршіктер мен эрозиялық беттердің көптігімен пациент жоғалған сұйықтықты толтыруды қажет етеді. Кішкентай балаларға рефлюкске қарсы қоспалар қажет

Туа біткен буллезді эпидермолизбен ауыратын науқастарды сыртқы емдеу кешенді болуы және аурудың клиникалық көріністерін ескере отырып жүргізілуі тиіс. Алғашқы көмек, оның ішінде атравматикалық мамандандырылған таңу материалын қолдану ТБЭ клиникалық түрлері белгіленгенге дейін жүргізілуі тиіс. Ата-аналарға балаға дұрыс күтім жасауды үйрету қысқа мерзімде басталуы керек. Жаңа көпіршіктердің пайда болуын болдырмау үшін келесі шаралар қабылдануы керек. БЭ пациенттеріне арналған таңғыштар теріні ылғалдандырудың тиісті деңгейін қамтамасыз етуі керек, өйткені жараны эпителизациялаудың қажетті критерийі ылғалды ортада емделу, жабыспау және атравматикалық болу, жараның бетін емдеуге ықпал ету, ауырсынуды азайту, эпителизация жылдамдығын арттыру болып табылады. Таңғыш материалды таңдау БЭ түріне, зақымдану аймағының орналасуына, механикалық қорғаудың салыстырмалы қажеттілігіне, экссудат көлеміне, бактериялық колонизацияның немесе инфекцияның болуына байланысты. Бастапқы, жанаспалы таңғыштар атравматикалық болуы керек, құрамында силикон, парафин, вазелин, липидтер, кремдер, балауыз бар жараға жабыспауды қамтамасыз етеді. Көп бөлінетін жағдайда полиуретанды губкадан, полисахаридтерден, коллаген губкасынан тұратын сорбциялық жара таңғыштары қолданылады. Ал жұқтырған эрозияны емдеу үшін микробқа қарсы препараттар қосылған таңғыштар қолданылады. Бастапқы таңғыштарды бекіту үшін қайталама таңғыштар қолданылады, оларға өздігінен бекітілетін, бекітетін, құбырлы бекітетін, серпімді құбырлы таңғыштар немесе іш киім жатады.

БЭ - сирек кездесетін ауру, бірақ жараларды емдеуге бағытталған терапевтік әзірлемелерге мүмкіндіктер ашады. Басқа тәсілдер терінің микроортасын және аурудың ағымын өзгерту үшін шағын молекулалы препараттарды қолданады. Жасушалық терапия және гендік-инженерлік әзірлемелер ТБЭ үшін жаңа емдеу әдістерін ұсынуда.

Осылайша, соңғы жылдары аллогендік жасушаларды қолдануға негізделген тәсілдерді (олардың артықшылығы қарапайымдылықта, өндіріс процесін жылдам масштабтауда, қажеттілік бойынша бірнеше рет қолдану мүмкіндігінде, салыстырмалы түрде арзан бағамен) және вирустарға негізделген гендік терапиямен және бағдарламаланатын синтетикалық нуклеазалармен үйлесімде аутологиялық жасушаларды қолдануда РДБЭ терапиясының әдістерін әзірлеуде айтарлықтай прогреске қол жеткізілді . Соңғы тәсілдің артықшылығы жеке терапияда және ұзақ мерзімді (мүмкін өмірлік) клиникалық әсерде, бірақ бұл өте жоғары шығындарды қажет ететін терапия. Бүгінгі таңда барлық қол жетімді стратегиялар зерттеудің түрлі кезеңдерінде және клиникалық тәжірибеге енгізілмес бұрын айтарлықтай нақтылауды талап етеді. Мүмкін, қауіпсіздік пен клиникалық тиімділікті дәлелдеген барлық стратегияларды дамытудың мағынасы бар шығар, өйткені бірнеше тиімді, қол жетімді және қол жетімді емес әдістердің болуы, мүмкін оларды біріктіру осындай ауыр, әлсірететін ауруы бар науқастарға уақтылы көмек көрсетуге мүмкіндік береді.

А. Таубаева,
дәрігер-дерматовенеролог, ҚР ДСМ "Қазақ дерматология және инфекциялық аурулар ғылыми орталығы" ШЖҚ РМК клиникасының меңгерушісі

барлық жаңалықтар »